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第一章 概述1

第一节 医学遗传学概述2

一、医学遗传学的概念2

二、医学遗传学的分科2

三、医学遗传学的研究方法4

第二节 遗传病概述5

一、遗传病的概念和特征5

二、遗传病类型6

三、遗传病的危害性7

四、遗传病的研究方法和技术8

第三节 优生学概述9

一、优生学的概念10

二、优生学的发展11

三、现代优生学的研究范围13

四、目前我国采取的主要优生措施14

第四节 遗传学和优生学的关系17

一、医学遗传学的发展为优生学奠定了科学基础17

二、优生学的发展是医学遗传学发展的原动力17

三、学习医学遗传与优生学的重要意义17

第二章 遗传的分子学基础21

第一节 核酸的结构和功能22

一、核酸的化学组成22

二、核酸的种类22

三、DNA的结构与功能23

四、RNA的结构和功能25

第二节 基 因26

一、基因的概念26

二、真核生物基因的结构27

三、基因的复制与表达28

第三节 人类基因组与基因组计划35

一、人类基因组35

二、人类基因组计划36

第四节 基因突变38

一、基因突变的概念38

二、基因突变的特性38

三、基因突变的诱变因素39

四、基因突变的机制40

五、基因突变的后果43

第三章 遗传的细胞学基础46

第一节 细胞的基本结构46

一、细胞膜47

二、细胞质47

三、细胞核49

第二节 人类染色体50

一、人类染色体的形态结构51

二、人类染色体的类型51

三、人类染色体的数目52

四、人类染色体的核型52

五、性染色质55

第三节 细胞增殖与分裂56

一、细胞增殖周期57

二、有丝分裂58

三、减数分裂59

第四章 遗传的基本规律65

第一节 分离定律66

一、一对相对性状的豌豆杂交实验66

二、对分离现象的遗传分析67

三、对分离现象遗传分析的验证68

四、分离定律的内容和细胞学基础69

第二节 自由组合定律69

一、两对相对性状的豌豆杂交实验69

二、对自由组合现象的遗传分析70

三、对自由组合现象遗传分析的验证70

四、自由组合定律的内容和细胞学基础71

五、自由组合定律的应用71

第三节 连锁互换定律71

一、完全连锁遗传72

二、不完全连锁遗传73

三、连锁与互换定律的内容和细胞学基础74

四、连锁与互换定律的应用74

第五章 遗传性疾病77

第一节 遗传病概述77

一、遗传病的概念和特点77

二、疾病的发生与遗传因素和环境因素的关系79

三、人类遗传病的分类81

第二节 单基因遗传病85

一、系谱与系谱分析85

二、常染色体显性遗传病86

三、常染色体隐性遗传病89

四、X连锁显性遗传病90

五、X连锁隐性遗传病91

六、Y连锁遗传92

第三节 多基因遗传病92

一、多基因遗传93

二、多基因遗传病96

第四节 染色体病101

一、染色体畸变102

二、染色体畸变引起的疾病111

第五节 遗传性代谢缺陷与分子病122

一、遗传性代谢缺陷122

二、分子病125

第六章 遗传病的诊断、防治与遗传咨询137

第一节 遗传病的诊断137

一、临床诊断138

二、系谱分析140

三、细胞遗传学检查140

四、生物化学检查142

五、基因诊断143

六、皮纹分析145

第二节 遗传病的预防148

一、环境因素148

二、群体普查149

三、新生儿筛查150

四、携带者的检出152

五、婚姻及生育指导153

第三节 遗传病的治疗154

一、手术治疗154

二、药物治疗154

三、饮食疗法155

四、基因治疗156

第四节 遗传咨询158

一、遗传咨询的概念158

二、遗传咨询的对象159

三、遗传咨询的步骤159

四、遗传咨询中的注意事项160

第七章 影响优生的非遗传因素163

第一节 环境因素163

一、化学因素163

二、物理因素166

三、生物因素166

第二节 营养因素167

一、孕期营养与胎儿生长发育168

二、孕期的营养需要168

第三节 妊娠合并症和并发症171

一、妊娠合并症对胎儿的影响171

二、产科并发症对胎儿的影响172

第四节 心理因素173

第五节 药物因素174

第六节 不良嗜好174

第八章 实现优生的重要途径——出生缺陷干预177

第一节 出生缺陷概述177

一、出生缺陷的概念177

二、出生缺陷的类型178

三、出生缺陷的发生原因180

四、我国出生缺陷的发生水平与现状182

五、出生缺陷的危害与诊断184

第二节 出生缺陷干预187

一、实施出生缺陷干预的意义187

二、出生缺陷干预的基本策略188

三、实施出生缺陷干预工程的方法189

四、我国出生缺陷预防工作进展与成效192

实训195

实训一 细胞的基本形态和结构195

实训二 有丝分裂与减数分裂196

实训三 人类染色体的形态观察与非显带染色体核型分析199

实训四 人类皮肤纹理观察与分析201

实训五 遗传咨询205

主要参考文献208